Gomoljna skleroza & bik; zdravo zdravo

Definicija

Što je tuberkulozna skleroza?

Gomoljna skleroza je stanje u kojem se mali tumori razvijaju u mnogim dijelovima tijela, poput kože, bubrega, mozga, srca, očiju i pluća. Tumori su često nemaligni (nekancerogeni), što može uzrokovati druge probleme. Ovaj se sindrom javlja u 1 na svakih 10 000 ljudi.

Koliko je česta tuberkulozna skleroza?

Gomoljna skleroza je genetska bolest. Ova bolest može se naslijediti od obitelji i prenijeti s roditelja na djecu. Ljudi koji imaju rođake koji imaju tuberkuloznu sklerozu mogu razviti ovu bolest.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi tuberkulozne skleroze?

Tuberozna skleroza pojavljuje se pri rođenju, ali znakovi i simptomi ne pojavljuju se odmah. Dijagnoza je tada postavljena u dobi od 10 godina. Većina roditelja i njihove djece imaju tumore samo na jednom udu, na primjer na koži.

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, u rasponu od blage do teške. Ozbiljni simptomi mogu uključivati poteškoće u učenju i nisku inteligenciju, ali mnogi ljudi i dalje imaju normalan ili iznadprosječan IQ. Uz to, česti simptomi su bijele mrlje na površini kože (obično na stopalima) i crvene kvržice na koži.

Ostali simptomi su gruba koža donjeg dijela leđa i polipi oko noktiju, posebno nokti na nogama. Zubna caklina se može suziti, a mogu se pojaviti i konvulzije. Živčani ili tjelesni razvoj mogu biti ometeni. To ovisi o mjestu tumora u mozgu vašeg ili djeteta.

Neki od ostalih simptoma ili znakova možda nisu gore navedeni. Ako se osjećate zabrinuto zbog ovih simptoma, odmah se obratite svom liječniku.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Simptomi tuberkulozne skleroze mogu se otkriti pri rođenju. Ili mogu biti da prvi znakovi bolesti postaju izraženiji u djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi. Nazovite svog liječnika ako ste zabrinuti za razvoj vašeg djeteta ili primijetite li bilo koji od gore navedenih znakova ili simptoma.

Uzrok

Što uzrokuje tuberkuloznu sklerozu?

Tuberozna skleroza genetska je bolest koja se odvija u obiteljima i prenosi se s roditelja na dijete. Postoje dvije vrste genetskih bolesti, naime kromosom 9 (gen TSC1) i 15 (gen TSC2). Međutim, samo jedna trećina slučajeva nasljeđuje se u obitelji. Drugi uzrok može biti nova mutacija. Mutacije su promjene u DNA ili drugim tvarima u tijelu koje nose genetski kod.

Faktori rizika

Što povećava moj rizik od tuberkulozne skleroze?

Otprilike jedna trećina bolesnika s tuberkuloznom sklerozom nasljeđuje TSC1 ili TSC2 GMO povezan gomoljasti sklerozu od roditelja. Otprilike dvije trećine bolesnika ima novu genetsku mutaciju gena TSC1 ili TSC2. Ozbiljnost ove bolesti može varirati. Roditelji s tuberkuloznom sklerozom mogu imati djecu s blažom ili težom bolešću.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koje su moje mogućnosti liječenja tuberkulozne skleroze?

Liječenje se provodi ovisno o stanju. Nekim osobama s blagom bolešću nije potrebno liječenje. Tumori kože mogu se ukloniti laserom ili kirurškim zahvatom. Lijekovi mogu izliječiti epilepsiju i tumore. Operacijom se mogu ukloniti tumori u tijelu, poput bubrega ili mozga. Djeci će možda trebati provjere mentalnog i navika. Rana prevencija može pomoći djeci da se učinkovito razvijaju. Ova bolest ima dugoročne učinke. Čak i nakon liječenja, vama ili vašem djetetu i dalje će trebati redoviti pregledi. Liječenje se može ponoviti ako tumor ponovno naraste.

Koji su uobičajeni testovi za tuberkuloznu sklerozu

Ovu bolest je teško dijagnosticirati. Liječnik će tražiti povijest bolesti i fizički pregled kako bi odredio preliminarnu, privremenu dijagnozu. Napadaji, grčevi ili osip na licu vašeg ili djeteta mogu biti simptom bolesti. Mogu se dati razni testovi, uključujući EEG za provjeru moždane aktivnosti. Metoda magnetske rezonancije (MRI) korisna je za identificiranje tumora. EKG pomaže utvrditi je li zahvaćeno i srce. Oko se pregledava na anomalije. Testovi urina također su važni za pronalaženje problema s bubrezima. Liječnici s različitim stručnjacima mogu sudjelovati u liječenju ove složene bolesti.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje tuberkulozne skleroze?

Načini života i kućni lijekovi u nastavku mogu pomoći u prevladavanju ove bolesti:

Pridružiti grupa za podršku za obitelji pogođene ovom ili drugim neurodegenerativnim bolestima
Sljedeći dan se posavjetujte s liječnikom o učincima bolesti na dijete

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.