Sindrom sirene čini da tijelo oboljelog izgleda poput sirene

Poznato je da sirena ili takozvana sirena postoji samo u svijetu bajki. Međutim, tko bi mogao pomisliti da je ovaj oblik tijela poput sirene zapravo postojao u stvarnom životu? Ovo rijetko stanje naziva se sirenomelija ili poznato kao sindrom sirene. Sindrom sirene rijetka je bolest koju karakteriziraju rotacija nogu i fuzija zbog koje oboljeli izgleda poput sirene. Pročitajte kako biste saznali više o sindromu sirene.

Što je sindrom sirene?

Sirenomelija, poznata i kao sindrom sirene, vrlo je rijetka urođena mana ili urođeni razvojni poremećaj koji karakteriziraju noge koje se lijepe poput sirene. Ovo se stanje javlja u jednoj od 100 000 trudnoća.

U mnogim je slučajevima ova rijetka bolest fatalna jer se bubrezi i mjehur ne mogu pravilno razvijati u maternici. Zbog mnogih patnji koje se moraju iskusiti, samo nekolicina ljudi sa sirenomelijom može preživjeti. Zapravo, neke bebe umiru unutar dana nakon rođenja zbog zatajenja bubrega i mjehura. No, jedna osoba s sindromom sirene, Tiffany York preživjela je do 27. godine i smatra se osobom s sindromom sirene koja je najduže preživjela.

Koji su znakovi i simptomi sindroma Mermaid?

Postoje razne vrste tjelesnih poremećaja koji se uglavnom javljaju zbog sirenomelije. Međutim, postoje određeni znakovi i simptomi koji se vrlo razlikuju od osobe do osobe. Evo nekoliko tjelesnih abnormalnosti koje se obično javljaju kod ljudi s sindromom sirene:

Ima samo jednu bedrenu kost (dugu bedrenu kost) ili može imati dvije bedrene kosti u jednoj osovini kože.
Ima samo jednu nogu, niti nogu niti obje noge, koje se mogu okretati tako da stražnji dio stopala gleda prema naprijed.
Imati razne urogenitalne poremećaje, naime odsutnost jednog ili oba bubrega (bubrežna ageneza), bubrežni cistični poremećaji, odsutan mokraćni mjehur, suženje uretre (urezija atrezija).
Ima samo nezupčani anus.
Najniži dio debelog crijeva, poznat i kao rektum, ne uspijeva se razviti.
Imati poremećaj koji utječe na sakralnu (križnu kost) i lumbalnu kralježnicu.
U nekim je slučajevima teško otkriti genitalije pacijenta, pa je teško odrediti spol pacijenta.
Odsutnost slezene i / ili žučnog mjehura.
Poremećaji koji se javljaju u trbušnom zidu kao što su: izbočenje crijeva kroz rupu u blizini pupka (omfalokela).
Imati meningomijelokelu, što je stanje u kojem postoji membrana koja pokriva kralježnicu, au nekim slučajevima i sama kralježnična moždina strši kroz defekt u kralježnici.
Imati urođenu srčanu manu.
Komplikacije dišnog sustava poput ozbiljne nerazvijenosti pluća (plućna hipoplazija).

Koji su čimbenici koji uzrokuju sindrom sirene?

Točan uzrok ovog rijetkog sindroma još uvijek nije poznat. No istraživači vjeruju da okolišni i genetski čimbenici mogu igrati ulogu u razvoju poremećaja. Većina slučajeva javlja se nasumce bez očitog razloga koji ukazuje na čimbenike okoliša ili nove mutacije gena.

Najvjerojatnije je sirenomelija višestruka, što znači da nekoliko različitih čimbenika može igrati važnu ulogu. Uz to, različiti genetski čimbenici mogu uzrokovati abnormalnosti kod različitih ljudi (genetska heterogenost). Istraživači vjeruju da okolišni ili genetski čimbenici imaju teratogeni učinak na fetus u razvoju. Teratogeni su tvari koje mogu ometati razvoj embrija ili fetusa.

Unatoč tome, sirenomelija se uglavnom javlja jer pupkovina ne uspijeva oblikovati dvije arterije. Kao rezultat, nema dovoljno opskrbe krvlju da bi se došlo do fetusa. Opskrba krvlju i hranjive tvari koncentrirane su samo u gornjem dijelu tijela. Ovaj nutritivni nedostatak uzrokuje da fetus ne uspije razviti zasebnu nogu.