Uzroci kromosomskih abnormalnosti u nerođenih beba & bull; zdravo zdravo

Kromosomske abnormalnosti jedan su od problema koje bebe mogu doživjeti od trenutka kada su u maternici. To može uzrokovati usporen rast i razvoj djeteta od maternice. To je također nešto što ugrožava zdravlje vaše bebe, može čak uzrokovati smrt djeteta prije rođenja. Obično se kromosomske abnormalnosti češće javljaju u trudnica u starijoj dobi. Što je to uzrokovalo?

Kako nastaju kromosomske abnormalnosti?

Fetusi u vašoj maternici mogu imati kromosomske abnormalnosti prije nego što se rode. Kromosomske abnormalnosti mogu nastati zbog pogrešaka kada se djetetove stanice dijele. Ova dioba stanica naziva se mejoza i mitoza.

Mejoza

Mejoza je postupak dijeljenja stanica od sperme i jajnih stanica radi stvaranja novih stanica, uključujući diobu spolnih stanica. Ovo je početni proces uzgoja djeteta u maternici nakon što jajašce upozna spermu. Stanice majke i oca pridonijet će po 23 kromosoma, pa će njihova buduća beba dobiti ukupno 46 kromosoma.

Međutim, kada se ta mejotička dioba ne dogodi ispravno, kromosomi koje je dijete dobilo mogu imati višak ili čak manji od normalnog broja (46 kromosoma). Pogreške u ovom procesu dijeljenja rezultirat će kromosomskim abnormalnostima u vašoj budućoj bebi.

PROČITAJTE I: Čimbenici koji pokreću rizik od začeća djeteta s Downovim sindromom

S vremenom, buduća beba tada dobije dodatni kromosom (koji se naziva trisomija) ili doživi gubitak kromosoma (poznat kao monosomija). Trudnoća s trisomijom ili monosomijom može dovesti do pobačaja ili mrtvorođenosti (mrtvorođenče). Ako ova trudnoća može trajati do pune gestacijske dobi, beba može imati zdravstvenih problema koje može trpjeti cijeli život. Sve se to događa zbog kromosomskih abnormalnosti koje dijete doživljava u maternici.

Slijedi nekoliko primjera pogrešaka diobe stanica koje rezultiraju kromosomskim abnormalnostima.

Downov sindrom, genetski je poremećaj uzrokovan pogreškom u podjeli stanica kromosoma broj 21. U ovom poremećaju osoba ima 3 stanice kromosoma broj 21 (trisomija).
Turnerov sindrom, naime genetski poremećaj koji se javlja kod žena, u kojem žena ima samo jedan X spolni kromosom (X monosomija). (Obično osoba ima dva X spolna kromosoma ili jedan X i Y spolni kromosom)
Edwardov sindrom, kromosomska abnormalnost koja se javlja na kromosomu broj 18. Na ovom je broju višak stanica na kromosomu (trisomija 18).
Patauov sindrom, nastaje zbog abnormalnosti kromosoma broj 13. Na kromosomu broj 13 nalaze se 3 stanice (trisomija 13).
Cri du chat sindrom, javlja se jer nedostaje 5p kromosom. To uzrokuje razne probleme, poput male veličine glave, problema s jezikom, odgođenog hodanja, hiperaktivnosti, mentalnih smetnji i drugih.

Mitoza

Mitoza je gotovo isto što i mejoza, što je proces diobe stanica kada se razvija oplođeno jajašce. Međutim, stanice proizašle iz ove mitotske podjele brojnije su od stanica koje su rezultat mejoze. Mitoza može proizvesti čak 92 kromosomske stanice, zatim se ponovno podijeliti na 46 kromosoma i 46 kromosoma, i tako dalje kako bi oblikovala vašu buduću bebu.

Tijekom mitotske diobe mogu se pojaviti i pogreške koje uzrokuju kromosomske abnormalnosti u djeteta. Ako se kromosomi ne podijele u isti broj, novonastala stanica može imati ili dodatne kromosome (ukupno 47 kromosoma) ili doživjeti gubitak kromosoma (broj kromosoma postaje 45). Ovaj abnormalni broj kromosomskih stanica može uzrokovati kod vaše buduće bebe kromosomske abnormalnosti.

PROČITAJTE I: Što biste trebali znati o trudnoći starijoj od 35 godina

Zašto su starije trudnice u većem riziku od kromosomskih abnormalnosti?

Trudnice koje su starije imaju veću vjerojatnost da će doživjeti kromosomske abnormalnosti od trudnica koje su mlade. To je zato što postoje razlike u starosti jajašaca koja su u vlasništvu starijih žena i mlađih žena.

Žene se rađaju s određenim brojem jajnih stanica pohranjenih u jajnicima, za razliku od muškaraca koji nastavljaju stvarati novu spermu. Broj ovih jajašaca neće se povećati, već će se smanjivati, jer će jajnici svakog mjeseca puštati jajašca. Ako je jajna stanica oplođena spermom, dogodit će se trudnoća. U međuvremenu, ako se ne oplodi, javit će se menstruacija.

Ova jaja će sazrijeti i biti puštena od puberteta. Kako starite, naravno, broj jaja će se smanjivati, a starost ženskih jaja slijedi dob vlasnika. Ako žena ima 25 godina, tada je i jaje staro 25 godina. Ako žena ima 40 godina, njena jajašca također imaju 40 godina.

Mnogi stručnjaci vjeruju da se kromosomske abnormalnosti mogu pojaviti zbog starenja u jajašcu i vjerojatno zato što jaje ima pogrešan broj kromosoma pri oplodnji. Jaja starija su sklonija pogreškama tijekom procesa diobe mejoze ili mitoze. Dakle, žene koje su trudne u starosti (više od 35 godina) imaju veći rizik od pojave kromosomskih abnormalnosti.

Ako ste trudni u dobi od 35 godina ili više, ginekolog bi trebao redovito kontrolirati trudnoću. Također možete testirati kromosomske abnormalnosti na djetetu prije rođenja, poput testa amniocenteze ili uzorkovanje horionskih resica (CVS).

TAKOĐER PROČITAJTE: Kako otkriti kromosomske abnormalnosti kod beba u maternici