Razumjeti uzroke hemofilije i kako se ona nasljeđuje

Hemofilija je poremećaj zgrušavanja krvi zbog kojeg se krv ne zgrušava u potpunosti. Kad osoba ima hemofiliju, krvarenje koje se dogodi u njenom tijelu trajat će dulje nego što je normalno. Što uzrokuje hemofiliju? Pogledajte sljedeće recenzije.

Genetska mutacija, glavni uzrok hemofilije

U osnovi je hemofilija bolest uzrokovana genetskom mutacijom. Mutirani gen obično se razlikuje ovisno o vrsti hemofilije koju imate.

Kod hemofilije tipa A mutirani gen je F8. U međuvremenu, mutirani gen F9 pokreće hemofiliju tipa B.

Gen F8 igra ulogu u stvaranju proteina koji se naziva faktor zgrušavanja VIII. U međuvremenu, gen F9 igra ulogu u proizvodnji faktora zgrušavanja IX. Čimbenici zgrušavanja su proteini koji djeluju u procesu zgrušavanja krvi.

Kada postoji rana, ti će proteini zaštititi tijelo koagulirajućim krvarenjem. To će zaštititi oštećene krvne žile i spriječiti da tijelo izgubi previše krvi.

Mutirani gen F8 ili F9 pokreće proizvodnju faktora zgrušavanja VIII ili IX, što nije normalno, čak je i broj znatno smanjen. Premali faktor zgrušavanja sigurno rezultira lošom sposobnošću zgrušavanja krvi. Konačno, krv se ne uspije zgrušati u potpunosti kada se javi krvarenje.

Kako se hemofilija prenosi od roditelja?

Glavni uzrok hemofilije je genetska mutacija, koja je obično nasljedna. Ova genetska mutacija javlja se samo na X spolnom kromosomu.

Svako ljudsko biće rođeno je s 2 spolna kromosoma. Svaki kromosom nasljeđuje se od oca i majke. Djevojčice dobivaju dva X (XX) kromosoma, po jedan od majke i oca. Dok će dječak (XY) imati X kromosom od majke i Y kromosom od oca.

Izvještavajući s web stranice Hemophilia of Georgia, većina žena koje su rođene s genetskom mutacijom uglavnom ne pokazuju znakove ili simptome hemofilije. Žene koje nemaju ove simptome obično se nazivaju prijevoznik ili nositelji mutiranih gena. A cdolaznik ne moraju nužno imati hemofiliju.

Na primjer, žena se rađa s X kromosomom od majke koji ne sadrži problematični gen. Međutim, X kromosom je dobio od oca koji je imao hemofiliju.

Djevojčica neće patiti od hemofilije jer su normalni geni majke mnogo dominantniji od problematičnih gena oca. Tada će djevojčica to tek postati prijevoznik gena koji bi potencijalno mogli uzrokovati hemofiliju.

Međutim, ove žene u budućnosti mogu prenijeti mutirani gen na svoju djecu. Šanse njezina sina bit će prijevoznik ili čak patnja od hemofilije ovisit će o spolu djeteta kasnije.

U osnovi postoje 4 glavna ključa koja objašnjavaju rizik od rođenja djeteta s hemofilijom, i to:

• Dječaci rođeni od očeva s hemofilijom neće imati hemofiliju
• Kćeri rođene od očeva s hemofilijom postat će prijevoznik
• Ako je a prijevoznik ako ima dječaka, šansa da dječak razvije hemofiliju je 50%
• Ako je a prijevoznik imati kćer, priliku da djevojka postane prijevoznik je 50%

Budući da hemofilija utječe samo na X kromosom, a muškarci imaju samo 1 X kromosom, muškarci uglavnom ne postaju prijevoznik ili prijevoznik. Za razliku od žena koje imaju dva X kromosoma, pa imaju priliku biti normalne, prijevoznik, ili imate hemofiliju.

Otac ima hemofiliju, majka nema hemofiliju, a on nema prijevoznik

Ako otac ima mutirani gen i ima hemofiliju, ali svi su geni u vlasništvu majke zdravi i normalni, sin sigurno neće razviti hemofiliju ili se zaraziti. prijevoznik.

Međutim, ako imate djevojčicu, vjerojatno će se njezina kći roditi s genom koji uzrokuje hemofiliju, aka prijevoznik.

Tata nema hemofiliju, majko prijevoznik

U ovom slučaju, ako dijete dobije Y kromosom od oca, dijete će biti muško. Dječaci će X kromosom dobiti od samohrane majke prijevoznik. Međutim, šanse da dječak od majke dobije problematični gen (postaju prijevoznik) je oko 50%.

U međuvremenu, djevojčice rođene od zdravih očeva dobit će i zdrav X kromosom od svog oca. Međutim, jer je majka sama prijevoznik, djevojčica također ima 50% šanse da postane prijevoznik gena koji uzrokuju hemofiliju.

Otac ima hemofiliju, majka ima prijevoznik

Ako otac s hemofilijom prenese Y kromosom bebi, dijete će se roditi muškim. Dječačić će dobiti X kromosom od majke koja jest prijevoznik.

Ako X kromosom koji se prenosi s majke sadrži genetsku mutaciju, dječačić će razviti hemofiliju. Suprotno tome, ako majka naslijedi zdrav X kromosom, dječačić će imati normalne gene za zgrušavanje krvi, zvani zdravi.

Stvari su malo drugačije za djevojčice. Djevojčica će sigurno dobiti X kromosom od oca koji ima hemofiliju, pa će i postati prijevoznik mutiranog gena.

Ako je majka ta prijevoznik snižavanjem zdravog X kromosoma, djevojčica će to tek biti prijevoznik. Međutim, ako naslijeđeni X kromosom ima mutaciju gena koji uzrokuje hemofiliju od majke, on će razviti hemofiliju.

Dakle, otac koji boluje od hemofilije i majka koja to postaje prijevoznik ima šanse za:

• 25% da rodi mušku djecu s hemofilijom
• 25% da rodi zdrave dječake
• 25% da rodi djevojčicu koja to postane prijevoznik
• 25% za isporuku djevojčica s hemofilijom

Može li se hemofilija pojaviti u odsustvu nasljedstva?

Nakon razumijevanja gornjeg objašnjenja, možete se zapitati može li se ova bolest pojaviti čak i ako osoba nema roditelje koji imaju hemofiliju? Odgovor još uvijek možete. Međutim, ti su slučajevi vrlo rijetki.

Hemofilija koja se javlja u nedostatku nasljedstva naziva se stečena hemofilija. Ovo se stanje može pojaviti u bilo kojem trenutku kad osoba dostigne punoljetnost.

Prema web mjestu Genetic Home Reference, upišite hemofiliju stečena (stečena) nastaje kada tijelo stvara posebne bjelančevine nazvane autoantitijela. Ta će autoantitijela napadati i inhibirati izvedbu faktora zgrušavanja VIII.

Obično je proizvodnja ovih autoantitijela povezana s trudnoćom, abnormalnostima u imunološkom sustavu, rakom ili alergijskim reakcijama na određene lijekove. Međutim, polovica slučajeva hemofilije je tog tipa stečena glavni uzrok nije poznat.

Ako imate povijest ove bolesti i planirate trudnoću, bilo bi dobro posavjetovati se s liječnikom. Liječnik vam može preporučiti nekoliko testova. Na taj se način vaša trudnoća može očekivati ​​više.