Neurofibromatoza tip 2: simptomi, uzroci, lijekovi itd. • zdravo zdravo

Definicija

Što je neurofibromatoza tip 2?

Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) genetski je poremećaj u kojem se tumori stvaraju unutar živčanog tkiva. Ti tumori mogu biti nekancerogeni ili kancerogeni. Za razliku od ostalih vrsta neurofibromatoze, osobe s NF2 razvijaju sporo rastući benigni tumor (akustični neurom) u oba uha. Ovaj tumor naziva se vestibularni švannom.

Koliko je česta neurofibromatoza tipa 2?

Ovo je zdravstveno stanje vrlo rijetko. Procjenjuje se da se neurofibromatoza tipa 2 javlja kod 1 od 33 000 ljudi širom svijeta. Ova je bolest rjeđa od neurofibromatoze tipa 1. Neurofibromatoza se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

To se može prevladati smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi neurofibromatoze tipa 2?

Ovisno o mjestu i veličini tumora, simptomi se mogu razlikovati. Uobičajeni simptomi neurofibromatoze tipa 2 su:

Zvoni u ušima (zujanje u ušima)
Polagani gubitak sluha
Oštećena ravnoteža i hodanje
Vrtoglavica
Glavobolja
Slabost lica, utrnulost ili bol
Poremećaji vida.

Simptomi neurofibromatoze tipa 2 vrlo su blagi, ali mogu dovesti do brojnih ozbiljnih komplikacija kao što su smetnje u učenju, problemi sa srcem i krvnim žilama (kardiovaskularni), opadanje lica i ekstremna bol.

Neki od ostalih simptoma ili znakova možda nisu gore navedeni. Ako se osjećate zabrinuto zbog ovih simptoma, odmah se obratite svom liječniku.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Ako imate gore navedene znakove ili simptome ili imate pitanja, obratite se svom liječniku. Tumori u NF2 polako rastu pa se mogu kontrolirati ranom dijagnozom. Svako tijelo funkcionira različito jedno od drugog. Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste pronašli najbolje rješenje za svoju situaciju.

Uzrok

Što uzrokuje neurofibromatozu tipa 2?

Neurofibromatozu tipa 2 uzrokuju mutacije gena prvenstveno u kromosomu 22. Ovaj gen kontrolira proizvodnju proteina nazvanog merlin. Merlinova je uloga suzbiti stanice da rastu i dijele se prebrzo ili nekontrolirano. NF2 stvara nefunkcionalni merlin, omogućujući tako nastanak tumora.

Faktori rizika

Što povećava moj rizik od neurofibromatoze tipa 2?

Postoje mnogi čimbenici rizika za neurofibromatozu tipa 2, i to:

Imati člana obitelji s NF2
Prethodno iskusni NF2.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira neurofibromatoza tipa 2?

Liječnik će ispitati vaše fizičke simptome i postaviti pitanja o vašem stanju. Tada se neurofibromatozi tipa 2 mogu dijagnosticirati sljedeći testovi:

Genetsko testiranje: tražiti mutacije u genima.
Slikovne studije: kako bi se provjerila veličina, mjesto i složenost tumora.
Slušni, oftalmološki i histološki pregledi: kako biste provjerili sluh, vid i pitali o ostalim zdravstvenim stanjima koja imate.

Koji su tretmani za neurofibromatozu tipa 2?

Neurofibromatoza tipa 2 ne može se izliječiti. Međutim, postoje različiti načini za kontrolu rasta tumora, na primjer upotrebom lijekova. Neki od uobičajenih lijekova su:

Gabapentin (Neurotin®) ili pregabalin (Lyrica®) za bolove u živcima
Triciklični antidepresivi kao što je amitriptilin
Inhibitori ponovnog uzimanja serotonina i norepinefrina poput duloksetina (Cymbalta®)
Lijekovi za epilepsiju poput topiramata (Topamax®) ili karbamazepina (Carbatrol®, Tegretol®).

Ako ste zdravi, liječnik vam može preporučiti uklanjanje tumora radi ublažavanja boli. Ako je tumor karcinom, možda će vam trebati tretmani protiv raka, poput kemoterapije ili terapije zračenjem.