Mukopolisaharidoza tipa i: simptomi, lijekovi itd. • zdravo zdravo

x

Definicija

Što je mukopolisaharidoza tipa I?

Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) genetski je poremećaj zbog kojeg tijelo ne proizvodi poseban protein, nazvan alfa-L iduronidaza. Ovaj protein potreban je za razgradnju šećera. Kada se šećer nakuplja u stanicama, može prouzročiti štetu u cijelom tijelu.

MPS I uzrokuje probleme rasta i razvoja, kao i poteškoće u razmišljanju i učenju. Ovo stanje također može uzrokovati određene tjelesne invalidnosti.

Mukopolisaharidoza tipa I rijedak je poremećaj. Ovo se stanje dalje dijeli u dvije kategorije: teški MPS 1 koji pogađa 1 od 100 000 živorođenih i blagi MPS 1 koji se javlja kod 1 od 500,00 živorođenih.

Dostupni su brojni tretmani za ublažavanje simptoma i usporavanje napredovanja bolesti. Većina ljudi koji imaju ovo stanje mogu se baviti aktivnostima poput zdravih ljudi, uključujući školovanje, rad i izgradnju obitelji.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi mukopolisaharidoze tipa I?

Simptomi mukopolisaharidoze tipa I mogu uključivati:

• Veličina glave, usana, obraza, jezika i nosa veća je od normalne.
• Veličina glasnica je velika, zbog čega je zvuk teži "bas".
• Ponavljajuća infekcija gornjih dišnih putova.
• Apneja za vrijeme spavanja.
• Hidrocefalus.
• Hepatosplenomegalija (oticanje jetre i slezene).
• Kila pupkovine.
• Ingvinalna kila.
• Gubitak sluha
• Ponavljajuće se upale uha.
• Zamagljivanje rožnice.
• Sindrom karpalnog tunela.
• Sužena kralježnica (stenoza kralježnice).
• Nenormalnosti srčanih zalistaka, što može dovesti do zatajenja srca.
• Kratko tijelo.
• Deformirani zglobovi.
• Multipla distotoza (zadebljanje dugih kostiju, posebno rebara)
• Kašnjenje u razvoju ili neuspjeh u napredovanju

Znakovi i simptomi MPS 1 nisu odmah očigledni pri rođenju, ali mogu se početi razvijati u djetinjstvu. Ljudi koji imaju ozbiljan MPS 1 mogu imati brži razvoj simptoma od sporog tipa MPS 1.

Ako imate bilo kakve znakove ili simptome iznad ili bilo koja druga pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije je tijelo različito. Uvijek se obratite liječniku za liječenje vašeg zdravstvenog stanja.

Uzrok

Što uzrokuje mukopolisaharidozu tipa I?

MPS I genetsko je stanje koje se prenosi s roditelja na dijete. Međutim, to možete doživjeti tek kad oba roditelja prenesu genetsku mutaciju.

Ako samo jedan roditelj naslijedi ovaj "neispravan gen", nećete imati MPS 1. Međutim, i dalje možete oštećeni gen prenijeti na svoje potomstvo.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira mukopolisaharidoza tipa I?

MPS 1 je rijetko stanje. Da bi isključio druge mogućnosti i potvrdio dijagnozu, liječnik će vas pitati o vašim simptomima (kada su započeli; što se dogodilo; jesu li se ponovili; poboljšavaju li se vaši simptomi ako nešto poduzmete ili se pogoršavaju) i obiteljskoj anamnezi .

Ako liječnik ne može utvrditi drugi uzrok vašeg stanja, napravit će test za MPS I s testom urina kako bi potražio određene šećere i nedostajuće bjelančevine.

Ako se potvrdi da je vaše stanje uzrokovano MPS1, liječnik će vam savjetovati da to kažete ostalim članovima obitelji.

Ako ste trudnica i nakon genetskog testiranja znate da nosite genetsku mutaciju koja uzrokuje MPS 1, možete zatražiti od svog liječnika da provjeri je li vaše dijete u opasnosti od ovog stanja. Napravite genetski test što je ranije moguće u ranoj trudnoći.

Kako se liječi mukopolisaharidoza tipa I?

MPS1 se može liječiti nadomjesnom enzimskom terapijom (ERT) koja koristi lijek nazvan larodinacija (Aldurazyme). Ovaj je lijek sintetička verzija proteina koji se gubi u tijelu s MPS 1. Može ublažiti većinu simptoma i usporiti napredovanje stanja. Međutim, ne pomaže kod simptoma povezanih s radom mozga, poput poteškoća u učenju ili razmišljanju.

Druga mogućnost liječenja su transplantati krvotvornih matičnih stanica. Ovaj se postupak izvodi ugrađivanjem zdravih matičnih stanica koje proizvode proteine, od donora u tijelo primatelja. Obično se te stanice dobivaju iz koštane srži ili krvi u pupkovini. Ako se kalemljenje obavi prije djetetove dvije godine, sposobnost učenja može se poboljšati. Međutim, ovaj postupak ne može ispraviti probleme s kostima i očima.

Ovisno o vašim simptomima, možda ćete trebati surađivati ​​s drugim stručnjacima, poput stručnjaka za srce i oka.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje mukopolisaharidoze tipa I?

Evo lijekova za život i kuću koji vam mogu pomoći u suočavanju s mukopolisaharidozom tipa I:

• Podržite i ohrabrite svoje dijete da bude samostalno, samopouzdano i odlazno. Pozovite ih da se kreću i igraju poput ostale djece.
• Ostani pozitivan. Pokažite ljubav i naklonost. Usadite rano da, iako vaše dijete može izgledati drugačije, ne znači da mu "nedostaje". Svako se ljudsko biće rađa drugačije. Kad drugi ljudi pitaju o stanju vašeg djeteta, budite iskreni o tome koje bolesti imaju, a što ne mogu. Ne zaboravite spomenuti djetetove sposobnosti, hobije i osobnost.
• Stvorite strategiju s timom liječnika i učitelja u dječjim školama kako biste omogućili djeci da nastave imati nastavu i učenje poput uobičajene školske djece. Možda mu trebaju posebne potrebe, poput posebne klupe ili stola.
• Izbjegavajte sportove koji zahtijevaju fizički kontakt, poput nogometa, vježbi na podu, košarke i sličnih sportova kako biste zaštitili djetetov vrat.
• Prilagodite kod kuće.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.