Sadržaj:
- Definicija
- Što je hemakromatoza?
- Kada bih se trebao podvrgnuti hemakromatozi?
- Mjere opreza i upozorenja
- Što bih trebao znati prije podvrgavanja hemakromatozi?
- Postupak
- Što trebam učiniti prije podvrgavanja hemakromatozi?
- Kako je proces hemakromatoze?
- Što trebam učiniti nakon podvrgavanja hemakromatozi?
- Objašnjenje rezultata ispitivanja
- Što znače moji rezultati ispitivanja?
Definicija
Što je hemakromatoza?
Genski test za hemokromatozu ili genski test za hemohromatozu (HFE test) krvni je test koji se radi radi provjere genetske hemokromatoze, nasljedne bolesti zbog koje tijelo apsorbira previše željeza. Kao rezultat, dolazi do zgrušavanja željeza u krvi, jetri, srcu, gušterači, zglobovima, koži i drugim organima.
U ranim fazama hemokromatoza uzrokuje bolove u zglobovima i trbuhu, slabost, umor i gubitak kilograma. Ovo stanje također uzrokuje ozljedu jetre (ciroza), potamnjenje kože, dijabetes, neplodnost, zatajenje srca, nepravilan rad srca (aritmija) i artritis. Kod nekih ljudi ti znakovi nisu vidljivi u ranoj fazi.
Hemokromatoza se obično otkriva u muškaraca u dobi od 40-60 godina. U žena se znakovi hemokromatoze neće otkriti do menopauze jer je do tada normalno da žene tijekom menstruacije gube velike količine krvi i željeza.
Kada bih se trebao podvrgnuti hemakromatozi?
HFE test radi se kako bi se utvrdilo ima li osoba visok rizik od razvoja hemokromatoze. HFE test posebno se preporučuje osobama koje imaju obitelj (roditelji, braća i sestre) s medicinskom anamnezom ove bolesti. Ovaj se pregled provodi kada se potvrdi da imate razinu željeza koja prelazi normalne granice u krvi. HFI test će pratiti i identificirati mutacije u HFE genu. Te se mutacije nazivaju C282Y i H63D.
Mjere opreza i upozorenja
Što bih trebao znati prije podvrgavanja hemakromatozi?
HFE test ne može predvidjeti hoćete li razviti hemokromatozu. Iako ovaj test može pratiti najčešće mutacije u HFE genu, možda postoje i druge mutacije koje nisu pronađene tijekom testa. Možda imate HFE mutaciju i ne zahvaćate bolest ili možete osjetiti simptome, ali rezultati ispitivanja ne pronalaze nikakve mutacije. HFE test može identificirati uzrok visoke razine željeza u tijelu i eliminirati potrebu za drugim naknadnim testovima, poput biopsije jetre.
Razine željeza i feritina mogu se također promatrati istodobno s HFE testom.
Postupak
Što trebam učiniti prije podvrgavanja hemakromatozi?
Ne postoji posebna priprema prije HFE testa. Posavjetujte se sa svojim liječnikom o svim zabrinutostima u vezi s HFE testom, rizicima, načinom na koji će test biti ili kakvim ćete rezultatima nakon toga doći.
Kako je proces hemakromatoze?
Možda će vam trebati napraviti test sline i krv. Za test sline, liječnik će vam nježno trljati ili strugati unutrašnjost obraza tražeći uzorak stanice. Za krvni test liječnik će vam uzeti uzorak krvi u ruci ili naboru lakta. U određenim slučajevima liječnik će vam zategnuti elastični remen na nadlaktici kako bi protok krvi bio teži. Tako će prikupljanje uzoraka krvi biti lakše. U ruku će se ubrizgati injekcija za sisanje krvi, koja će se zatim smjestiti u malu cijev na drugom kraju injekcije. Kad je uzorak krvi dovoljan, liječnik će vam ukloniti injekciju iz ruke i pokriti zavoj zavojem kako bi zaustavio krvarenje.
Što trebam učiniti nakon podvrgavanja hemakromatozi?
Bit će vam zakazano primanje i rasprava o rezultatima. Tada će vam liječnik objasniti značenje rezultata pronađenih tijekom testa. Pridržavajte se liječničkih pravila.
Objašnjenje rezultata ispitivanja
Što znače moji rezultati ispitivanja?
Postoji nekoliko mogućih rezultata, kao što su:
Uobičajeni rezultat
Ako se utvrdi da nemate niti jednu oštećenu mutaciju HFE gena, nećete razviti genetsku hemokromatozu i nećete je prenijeti na buduće generacije.
Rezultat kao prijevoznik
Ako se utvrdi da imate 1 neispravnu mutaciju HFE gena i 1 normalnu mutaciju HFE gena, klasificirani ste kao prijevoznik, ili nositelji genetskog poremećaja HFE. A prijevoznik obično ne pokazuju znakove hemokromatoze, ali imaju 50% šanse da gen prenesu na svoje potomstvo. Ako dvoje ljudi prijevoznik imajući djecu, dijete ima 25% šanse da naslijedi 2 neispravna HFE gena i postoji rizik od razvoja hemokromatoze.
Rezultati naslijeđeni
Ako rezultati testa pokažu prisutnost 2 neispravna gena HFE mutacije, tada ste naslijeđeni pozitivno i imate visok rizik od apsorpcije previše željeza i mogućeg razvoja hemokromatoze. Vrste simptoma i znakova bolesti razlikuju se od osobe do osobe. Neki ljudi možda neće pokazivati simptome hemokromatoze, dok drugi imaju prilično ozbiljne simptome. Pojedinci koji su pogođeni imaju 100% šanse prenijeti bolest na svoje potomstvo.
Pozitivan rezultat testa za neispravan gen HFE ukazuje na to da bi ostali članovi obitelji mogli biti u opasnosti od razvoja hemokromatoze te bi ih trebalo dodatno ispitati. Pojedinci s 1 ili više neispravnih parova HFE gena trebali bi razmotriti testiranje svojih partnera prije nego što se odluče za dijete kako bi utvrdili rizik za dijete koje razvija hemokromatozu.
