Sindrom krhkog x: simptomi, uzroci, liječenje & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je krhki X sindrom?

Krhki X sindrom ili krhki X sindrom genetski je nasljedni poremećaj koji uzrokuje razvojne probleme i kognitivna ili intelektualna oštećenja.

Krhki X sindrom ili krhki X sindrom genetski je poremećaj poznat i kao Martin Bell sindrom. Bebe i djeca s krhkim X sindromom uglavnom imaju zastoja u govornom i jezičnom razvoju u dobi od 24 mjeseca ili 2 godine.

Krhki X sindrom također uzrokuje da djeca doživljavaju anksiozne poremećaje i hiperaktivno ponašanje, poput impulzivnih radnji i osjećaja nemira.

Zapravo, djeca s ovim sindromom mogu imatiporemećaj pomanjkanja pažnje (ADD) što otežava fokusiranje na određene zadatke i aktivnosti.

Neka djeca s krhkim X sindromom imaju autizam (poremećaj iz autističnog spektra) koji utječe na govorne ili komunikacijske vještine i socijalne interakcije.

Krhki X sindrom ili krhki X sindrom nasljedni je genetski poremećaj koji traje cijeli život.

Koliko je često ovo stanje?

Krhki X sindrom ili krhki X sindrom rijetko je genetsko stanje. Točan broj slučajeva ove bolesti nije poznat.

Međutim, prema Nacionalnoj medicinskoj knjižnici u SAD-u, ovaj sindrom pogađa 1 od 4000 dječaka i 1 od 8000 djevojčica.

Djeca s ovim sindromom mogu živjeti do odrasle dobi. U stvari, vaša beba također može obavljati jednostavne aktivnosti pod posebnim nadzorom ako se rutinski podvrgava rehabilitacijskoj terapiji.

Ako i dalje imate dodatnih pitanja o krhkom X sindromu, izravno se obratite svom liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi sindroma Fragile X?

Na temelju Centara za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), znakovi i simptomi krhkog X sindroma ili sindroma krhkog X su sljedeći:

• Kašnjenja u razvoju, na primjer kada dijete može sjediti, dijete može hodati i dijete može stajati duže od svojih vršnjaka.
• Poteškoće u učenju.
• Socijalni problemi i problemi u ponašanju, na primjer bebe koje ne uspostavljaju kontakt očima, osjećaju se nemirno, imaju problema s fokusiranjem, glume i govore bez razmišljanja i izgledaju neobično aktivno.

Krhki X sindrom ili krhki X sindrom urođeni je poremećaj s vidljivim znakovima, kako od djetinjstva, tako i dok dijete raste.

Detaljnije, evo različitih simptoma krhkog X sindroma:

Poremećaji rasta i razvoja

Djeca s krhkim X sindromom obično govore kasno od ostale djece njihove dobi i imaju tendenciju mucanja.

Što se tiče intelekta, prosječno dijete ima mentalnu zaostalost s IQ-om ispod normale i oslabljen je razvoj misaonih obrazaca.

Uz to, djeca također mogu imati problema s pamćenjem pa im je često teško dokučiti nove informacije.

Uzmimo za primjer, djeca često imaju poteškoća s prepoznavanjem lica i imena ljudi ili spominjanjem imena predmeta.

Poremećaji ponašanja

Djeca s krhkim X sindromom pokazuju prilično tipična ponašanja. Djeca nastoje izbjegavati kontakt očima ili fizički kontakt sa sugovornicima.

Mogu se pokazati i simptomi krhkog X sindroma Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću (ADHD), poput poteškoća s fokusiranjem i hiperaktivnosti.

Još jedno jedinstveno ponašanje je da djeca često kontinuirano rade ponavljajuće pokrete, primjerice pokrete kao da plješću rukama.

Osim toga, čini se da se djeca obično osjećaju impulzivno, mucaju dok govore, imaju problema sa spavanjem, depresijom i doživljavaju napadaje.

Fizičke abnormalnosti

Neki od sljedećih tipičnih simptoma mogu se naći kod krhkog X sindroma:

• Veliko uho
• Veliko čelo
• Čeljust je izbočena
• Dugo lice
• Nepce je visoko i zakrivljeno
• Hipotonija (nizak tonus mišića)
• Veliki testisi u dječaka (posebno nakon puberteta)
• Ravna stopala

Kada posjetiti liječnika

Sindrom krhkog x ili sindrom krhkog X urođena je mana novorođenčadi koju treba odmah liječiti. Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje krhki X sindrom?

Krhki X sindrom ili krhki X sindrom genetski je poremećaj koji započinje kad se fetus još razvija u maternici.

Uzrok krhkog X sindroma posljedica je promjene ili oštećenja gena FMR1 na X kromosomu.

X kromosom je jedna vrsta spolnog kromosoma, drugi se naziva Y kromosom, a djevojčice imaju dva X kromosoma, dok dječaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.

Obično je gen FMR1 odgovoran za stvaranje proteina tzv krhka X mentalna retardacija 1 protein (FMRP).

Ovaj FMRP protein igra ulogu u potpori radu živčanog sustava i razvoju mozga. Osim toga, ovaj protein također pomaže ubrzati proizvodnju drugih proteina, kao i igrati ulogu u razvoju sinapsi.

Sinapsi su vodovi ili mjesta susreta između jedne živčane stanice i druge živčane stanice. Zato je funkcija sinapsi vrlo važna za isporuku živčanih impulsa (poruka između živaca).

Međutim, djeca s krhkim X sindromom ne mogu proizvesti FMRP protein. Kao rezultat, nedostatak FMRP proteina je ono što uzrokuje pojavu simptoma krhkog X sindroma.

Budući da je to genetski urođena bolest, djeca mogu doživjeti ovaj poremećaj ako od roditelja dobiju genski derivat.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja krhkog X sindroma?

Rizik za razvoj krhkog X sindroma obično je veći u djece s muškim spolom.

U međuvremenu su i djevojke u opasnosti od ovog stanja, ali simptomi koje uzrokuju obično su blaži.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Čak i ako ga zapravo nemate, nositelji (nositelji) mutacije krhkog X sindroma mogu povećati rizik od razvoja raznih drugih zdravstvenih stanja.

Djevojčice koje su nositeljice (nositeljice) krhkog X sindroma u odrasloj su dobi u riziku od prerane menopauze.

U međuvremenu, dječaci koji su nositelji (karijera) imaju veći rizik da dožive sindrom krhke X tremor ataksije (FXTAS).

Ako dijete ima simptome tremora, FXTAS može pogoršati stanje. I ne samo to, FXTAS također može uzrokovati djeci poteškoće u hodanju i održavanju ravnoteže.

Dječaci sa stanjem FXTAS također imaju veći rizik od razvoja demencije kasnije.

Zbog toga je važno da dijete odmah provjeri stanje vašeg djeteta kako bi se postavila prava dijagnoza i liječenje.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Liječnik može postaviti dijagnozu krhkog X sindroma ako dijete ima simptome usporenog razvoja ili druge znakove.

Ostali simptomi krhkog X sindroma uključuju opseg glave koji je više nego normalan i nešto drugačiji oblik lica.

Liječnici također obično traže preglede novorođenčeta kako bi utvrdili mogućnost ovog urođenog genetskog poremećaja ako postoje članovi obitelji koji ga dožive.

Dječacima je sindrom dijagnosticiran u prosjeku između 35 mjeseci i 37 mjeseci. Dok se djevojkama ovaj sindrom u prosjeku dijagnosticira oko 40. godine života.

Dijagnoza krhkog X sindroma može se postaviti DNA testom koji uključuje uzimanje uzorka krvi ili se naziva FMR1 DNA test.

Cilj ovog testa je otkriti postoje li promjene u genu FMR1 koje mogu uzrokovati poremećaje povezane s krhkim X sindromom.

Nakon što izađu rezultati DNK testa, liječnik može djetetu savjetovati da se podvrgne drugim testovima kako bi se utvrdila težina krhkog X sindroma koji doživljava.

Koje su mogućnosti liječenja krhkog X sindroma?

Do sada nije pronađeno nijedno liječenje koje bi moglo izliječiti Fragile X sindrom.

To je zato što krhki X sindrom uzrokuju genetski čimbenici, tako da se abnormalnost počela stvarati otkad je dijete još uvijek bilo u maternici.

Tretman za potporu rastu i razvoju djece s krhkim X sindromom može uključivati ​​terapiju učenja govora, terapiju hodanja i vježbanje sposobnosti interakcije s drugima.

Liječenje djece koja imaju ovaj sindrom obično uključuje pomoć i podršku učitelja, terapeuta, liječnika i članova obitelji oko vašeg mališana.

Uz to, davanje lijekova također može pomoći u kontroli problema s kojima se djeca suočavaju, poput poremećaja u ponašanju.