Sadržaj:
- Kako otkriti djecu s Downovim sindromom u maternici
- Probirni test
- Dijagnostički test
- Može li se prepoznati Downov sindrom kad se dijete rodi?
Downov sindrom jedan je od nekoliko genetskih poremećaja kromosoma koje karakterizira povećanje broja kromosoma. Uobičajeno, ukupni kromosom za svaku fetusnu stanicu u maternici trebao bi biti 46 parova. Ali ne i za fetus s Downovim sindromom, koji umjesto toga ima 47 kromosoma. Zapravo, postoji li način za otkrivanje djeteta s Downovim sindromom jer je još uvijek u majčinoj utrobi?
Kako otkriti djecu s Downovim sindromom u maternici
Ako bi idealni kromosomi u svakoj stanici trebali biti 23, koji se nasljeđuju od majke, a preostalih 23 od oca. Bebe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom 21. Ovaj kromosom 21 može se dogoditi tijekom procesa razvoja jajnih stanica od majke, sjemenih stanica od oca ili tijekom stvaranja dječjeg embrija.
Zbog toga na kraju ukupan broj djetetovih kromosoma nije 46 parova za svaku stanicu, već jedan postaje 47. Budući da su djetetovi kromosomi nastali još dok su u maternici, može se izvršiti i dubinski pregled učinjeno prije rođenja djeteta.
Postoje dva načina za otkrivanje Downovog sindroma kod djeteta u maternici, i to:
Probirni test
Probir možda neće moći dati točne rezultate u vezi s Downovim sindromom, ali barem može pružiti određenu sliku ako beba ima taj rizik. Probirni test možete provesti od ranog tromjesečja trudnoće tako da:
- Krvni test kojim će se mjeriti razina proteina A u plazmi (PAPP-A) i hormona trudnoće humani horionicgonadotropin / hCG). Nenormalna količina ova dva hormona može ukazivati na problem s bebom.
- Ultrazvučni pregled, koji se obično izvodi nakon ulaska u drugo tromjesečje trudnoće, pomoći će identificirati sve abnormalnosti u razvoju djeteta.
- Test nuhalne prozirnosti, ova se metoda obično kombinira s ultrazvukom koji će provjeriti debljinu vrata iza fetusa. Previše tekućine na ovom području ukazuje na abnormalnost kod bebe.
Dijagnostički test
U usporedbi s screening testovima, rezultati dijagnostičkih testova puno su precizniji kao način otkrivanja Downovog sindroma u novorođenčadi. Ali ne za sve žene, ovaj je test obično više usmjeren na trudnice za čije se bebe smatra da imaju visok rizik od razvoja abnormalnosti tijekom trudnoće, uključujući Downov sindrom.
Stoga, kada rezultati vašeg probirnog testa sugeriraju Downov sindrom, sljedeći dijagnostički testovi mogu pojasniti rezultate:
- Amniocenteza, vrši se umetanjem igle kroz maternicu majke. Cilj je uzeti uzorak plodne vode koja štiti plod. Zatim se analizira dobiveni uzorak kako bi se otkrili abnormalni kromosomi. Ovaj se postupak može raditi tijekom 15-18 tjedana trudnoće.
- Uzorkovanje horionskih resica (CVS), gotovo slično amniocentezi. Jedina razlika, ovaj postupak se vrši umetanjem igle za uzimanje uzorka stanica iz djetetove posteljice. Ovaj se postupak može obaviti u roku od 9-14 tjedana trudnoće.
Može li se prepoznati Downov sindrom kad se dijete rodi?
Svakako može. Izraz lica najčešći je znak koji se vidi kada dijete ima Downov sindrom. Veličina glave koja ima tendenciju da bude manja, vrat je kratak, mišići nisu pravilno oblikovani, dlanovi su široki, a prsti kratki, neki su drugi znakovi da se zna ima li dijete Downov sindrom ili ne.
Unatoč tome, ne isključuje da se downov sindrom može pojaviti i bez određenih simptoma. Da bismo bili sigurniji, postoji niz testova koje treba obaviti. Ovaj test, nazvan kariotip kromosoma, provodi se uzimanjem uzorka djetetove krvi i ispitivanjem broja i strukture kromosoma u njihovom tijelu.
Ako se kasnije utvrdi da u nekim ili čak svim stanicama postoji dodatni kromosom 21, tada beba ima Downov sindrom.
x
