Sadržaj:
- Što je trisomija 13 (Patauov sindrom)?
- Znakovi i simptomi trisomije 13 (Patauov sindrom)
- Rizik djeteta od trisomije 13 može se povećati ako zatrudnite u starosti
- Kako se dijagnosticira trisomija 13?
Prije nekog vremena zemlju je šokirala vijest o smrti malene bebe Adama Fabumija u dobi od samo 7 mjeseci zbog njegove bolesti. Poznato je da Adam Fabumi ima Trisomiju 13 ili ono što je poznato kao Patauov sindrom. Slijedi cjelovit podatak o ovoj rijetkoj bolesti.
Što je trisomija 13 (Patauov sindrom)?
Trisomija je kromosomski poremećaj, u kojem osoba ima tri kopije kromosoma. U normalnih, zdravih ljudi trebale bi postojati samo dvije kopije kromosoma. Trisomija je genetsko stanje. To znači da se ovaj poremećaj može dobiti samo nasljedstvom roditelja.
Sami kromosomi označeni su brojevima. Na primjer, Downov sindrom uzrokovan je poremećajem diobe stanica na kromosomu broj 21 (Trisomija 21). Bebe s Patauovim sindromom imaju abnormalnost na 13. kromosomu. Zato je Patauov sindrom poznat i kao trisomija 13.
Patauov sindrom rijedak je kromosomski poremećaj koji pogađa približno jedan na svakih 8.000-12.000 živorođenih. Ova kromosomska abnormalnost utječe na gotovo sve organske sustave u tijelu, što ne samo da otežava razvoj djeteta, već je i opasno po život. Mnoga djeca rođena s trisomijom 13 umiru u roku od nekoliko dana ili tijekom svog prvog tjedna života. Samo pet do 10 posto djece s ovim stanjem preživi prvu godinu.
Znakovi i simptomi trisomije 13 (Patauov sindrom)
Neki od znakova i simptoma koji se mogu vidjeti kod beba s trisomijom 13 uključuju:
- Mala glava s ravnim čelom.
- Nos je širi i zaobljeniji.
- Uši su spuštene i mogu se deformirati.
- Mogu se pojaviti oštećenja oka
- Rascjep na usnama ili krovu usta
- Korica vlasišta koju je teško izgubiti(aplazija cutisa)
- Strukturni problemi i rad mozga
- Urođene srčane mane
- Dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
- Vrećica koja se pričvrsti na želudac u području pupkovine (omfalokela), koja sadrži nekoliko trbušnih organa.
- Spina bifida.
- Anomalije maternice ili testisa.
Rizik djeteta od trisomije 13 može se povećati ako zatrudnite u starosti
Kao i kod rizika od urođenih oštećenja i drugih abnormalnosti, rizik potencijalne bebe da ima patau sindrom može se povećati ako je majka starija od 30 godina u trudnoći. brojna istraživanja čak izvještavaju da je rizik od Patauova sindroma osjetljiviji kod žena koje su trudne u dobi od 32 godine. Unatoč tome, uzročno-posljedična veza nije sigurna.
Rizik daljnjeg djeteta za trisomijom 13 također se povećava ako je majka rodila dijete s Patauovim sindromom iz prethodne trudnoće. Međutim, vjerojatnost je niska (samo oko 1 posto).
Kako se dijagnosticira trisomija 13?
Liječnici mogu dijagnosticirati trisomiju 13 (Patauov sindrom) rutinskim ultrazvukom tijekom trudnoće. Međutim, rezultati ultrazvučnog pregleda nisu zajamčeni kao 100% točni. Razlog je što se sve ultrazvuke ne mogu jasno otkriti na ultrazvuku. Štoviše, abnormalnosti uzrokovane trisomijom 13 mogu se zamijeniti s drugim poremećajima ili bolestima. Osim ultrazvuka, kromosomske abnormalnosti mogu se otkriti i prije rođenja pomoću amniocenteze i tehnika uzorkovanje horionskih resica (CVS).
Da bi se izbjegle neželjene stvari, buduće majke trebaju prvo proći genetsko testiranje prije planiranja trudnoće kako bi se otkrile sve potencijalne abnormalnosti koje se mogu pojaviti rano.
x
