Uzorkovanje koroničnih resica & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je uzorkovanje kroničnih resica?

Uzorkovanje horionskog vilusa (CVS) test je proveden u ranoj trudnoći kako bi se provjerili postoje li problemi s plodom. To se obično radi kada vi ili otac fetusa imate nasljednu bolest u obitelji. Ovaj se test može provesti kada ste trudni u dobi starijoj od 35 godina - kada ste stariji od 35 godina, povećava se rizik od nastanka nedostataka.Genski materijal u stanicama horionskih vilusa jednak je kao i u dječjim stanicama. Tijekom CVS uzima se uzorak stanica horionskih resica na ispitivanje. Stanice horionskih resica ispituju se kako bi se utvrdio problem. Ovaj se postupak često izvodi tijekom zadnjih 10 i 12 tjedana.

Uzorak horionskih resica uzima se pomoću tanke fleksibilne cijevi (katetera) koja se umetne u posteljicu. Uzorak se također može uzeti kroz dugu, tanku iglu koja se uvodi kroz želudac u posteljicu. Ultrazvuk se koristi za usmjeravanje katetera ili igle na pravo mjesto za prikupljanje uzorka.

Ako vaša obitelj ima povijest nekih bolesti, CVS se može koristiti za otkrivanje genetskih poremećaja. Ovaj se test također može koristiti za otkrivanje kromosomskih urođenih mana. CVS se ne može koristiti za praćenje razvoja i rasta djeteta.

Uzorkovanje horionskih resica može se obaviti u ranoj fazi trudnoće (u 10. do 12. tjednu). To vam omogućuje da znate zdravlje svoje bebe i unaprijed donesete odluku hoćete li nastaviti ili prekinuti trudnoću. Rezultati CVS-a mogu postati dostupni prije nego rezultati amniocenteze.

Kada bih trebao proći uzorkovanje kroničnih resica?

CVS se ne preporučuje rutinski tijekom trudnoće. Ovaj se test koristi samo ako rezultati prethodnih testova ili vaša povijest bolesti pokazuju da je vaša beba u velikom riziku od razvoja genetskog poremećaja. Neki od uvjeta koji se mogu otkriti putem CVS-a uključuju:

• kromosomska stanja, poput poremećaja koji općenito uzrokuju određeni stupanj teškoća u učenju i raznih karakterističnih tjelesnih značajki, ili poremećaji koji mogu uzrokovati razvojne poteškoće
• genetski poremećaji, poput poremećaja zbog kojih izlučevine iz tijela postaju guste i ljepljive, što inhibira funkciju određenih organa
• poremećaji mišićno-koštanog sustava kao što je Duchenne, genetski poremećaj koji uzrokuje progresivnu mišićnu slabost i invaliditet
• krvni poremećaji poput stanja koja utječu na sposobnost vašeg tijela da proizvodi crvene krvne stanice ili koji utječu na to kako crvene krvne stanice nose kisik oko vašeg tijela
• metabolički poremećaji kao što je nedostatak antitripsina, u kojem vaše tijelo ne može proizvesti alfa-1 protein antitripsin ili, gdje vaše tijelo ne može proizvesti enzim fenilalanin hidroksilazu
• Stanja mentalnog zdravlja poput krhkog X sindroma stanja su koja mogu utjecati na vaš izgled, inteligenciju i ponašanje

Kao i gornji uvjeti, nekoliko drugih, manje poznatih stanja također se može otkriti s CVS-om. Ako je moguće da vaš fetus ima stanje koje CVS može otkriti, stručnjaci koji su uključeni u provođenje testa razgovarat će o tome s vama. Dobit ćete savjet o rizicima ovog postupka i informacije koje vam mogu pomoći u rješavanju rezultata ispitivanja.

Ako se identificirano stanje ne može izliječiti / liječiti ili ako beba uzrokuje ozbiljni invaliditet, roditelj može odlučiti prekinuti. Međutim, ako roditelji odluče nastaviti trudnoću, CVS će pružiti ranu obavijest u vezi s tim stanjem, tako da može dati oba roditelja vremena da se pripreme za izazove s kojima će se suočiti u budućnosti.

Mjere opreza i upozorenja

Što bih trebao znati prije podvrgavanja uzorkovanju kroničnih resica?

CVS ne može otkriti nedostatke neuralne cijevi. Ovo je urođena mana koja utječe na mozak i leđnu moždinu. Uobičajeni rezultati uzorkovanja horionskih resica (CVS) ne garantiraju da će vaša beba biti zdrava.

Amniocenteza (koja je češća u kasnoj trudnoći od CVS-a) također se može koristiti za provjeru drugih bolesti fetusa, poput defekata neuralne cijevi. Ako CVS ne pokaže jasne rezultate, tada će možda biti potrebna amniocenteza. Rezultati CVS-a mogu se razlikovati ovisno o metodi uzorkovanja.

Ako imate vaginalnu infekciju, umjesto vaginalnog zahvata koristit će se abdominalni zahvat. CVS uzrokuje krvarenje koje može dovesti do miješanja vaše i bebine krvi. Ako imate Rh negativnu krv, dobit ćete cjepivo protiv Rh imunoglobulina (poput RhoGAM) kako biste spriječili stvari koje bi mogle naštetiti vašoj bebi ako ima Rh pozitivnu krv.

Postupak

Što trebam učiniti prije podvrgavanja uzorkovanju kroničnih resica?

Možda će vam trebati puni mjehur za uzimanje uzoraka horionskih resica, zato pijte puno tekućine prije vašeg rasporeda CVS-a. Ovisno o položaju posteljice, od vas će se možda zatražiti da ispraznite mjehur prije postupka. Vaš liječnik može zatražiti da potpišete obrazac za pristanak prije početka postupka. Razmislite o tome da zamolite nekoga da vas prati na dan ispita radi emocionalne podrške ili da vas nakon toga odveze kući.

Kakav je postupak uzorkovanja kroničnih resica?

Uzorkovanje horionskih resica obično obavlja perinatolog u liječničkoj ordinaciji ili bolnici. Ne trebate provesti noć u bolnici, osim ako tijekom postupka postoje problemi. Postoje dvije vrste CVS-a, koje se mogu izvesti, transabdominalno (kroz želudac) uzorkovanje horionskih resica ili transcervikalno (kroz vrat maternice) horionske viluse. Izbor može ovisiti o tome gdje su fetus i placenta u maternici.

Kroz želudac (transabdominalni)

Golog ćete trbuha ležati leđima na stolu za pregled. Gel će se nanijeti na trbuh za upotrebu s ultrazvučnom jedinicom. Ultrazvučni uređaj (pretvarač) koji može pružati i hvatati zvučne valove pokrenut će vam se na trbuhu. Odbijeni zvučni valovi šalju se računalu kako bi na zaslonu prikazali fotografiju maternice, fetusa i posteljice. Vaš liječnik ili ultrazvučni tehničar promatrat će slike kako bi usmjerio iglu za prikupljanje uzorka horionskih resica. Puls vašeg djeteta također se može provjeriti tijekom ovog postupka ultrazvukom. Za više detalja pogledajte temu Ultrazvuk fetusa.

Područje vaše kože koja se ubrizgava očisti se alkoholom i anestezira lijekom. Tada vam liječnik ubrizga dugu tanku iglu kroz želudac i maternicu koja vodi do posteljice i sakuplja uzorak stanica horionskih resica.

Nakon uzimanja uzorka, liječnik će preslušati otkucaje srca djeteta i provjeriti krvni tlak, puls i disanje.

Kroz cerviks (transcervikalni)

Od vas će se tražiti da skinete odjeću s pojasa prema dolje i omotate pokrivač oko struka. Tada ćete ležati na leđima na stolu za pregled s podignutim nogama i potpomognutim nožnim rampama. To omogućuje liječniku da vidi vaše genitalno područje.

Liječnik će vam staviti vaginu s zakrivljenom stranom (spekulum). Špekulum pažljivo proširuje vaginalne stijenke, otkrivajući unutrašnjost rodnice i vrata maternice. Vrat maternice očistit će se posebnim sapunom.

Ultrazvuk će se koristiti za pomoć liječniku da vodi kateter kroz vrat maternice do posteljice. Ultrazvučni uređaj (pretvarač) koji isporučuje i hvata zvučne valove pokrenut će vam se na trbuhu. Odbijeni zvučni valovi šalju se računalu kako bi na zaslonu prikazali slike maternice, vaše bebe i posteljice. Puls vaše bebe također se tijekom postupka može provjeriti ultrazvukom. Kada se kateter pravilno postavi, sakupit će se uzorak stanica horionskih resica.

Nakon uzimanja uzorka, liječnik može preslušati otkucaje srca djeteta i provjeriti krvni tlak, puls i disanje.

Što trebam učiniti nakon uzorkovanja kroničnih resica?

Nakon uklanjanja uzorka tkiva, liječnik će ultrazvukom nadzirati puls djeteta. Nakon zahvata možete osjetiti vaginalno krvarenje. Uzorak tkiva analizirat će se u laboratoriju. Rezultati mogu potrajati nekoliko dana ili nekoliko tjedana, ovisno o složenosti laboratorijske analize.

Ako imate pitanja u vezi s ovim test postupkom, obratite se svom liječniku radi boljeg razumijevanja.

Objašnjenje rezultata ispitivanja

Što znače moji rezultati ispitivanja?

Stanice vaše bebe pažljivo se pregledavaju provjerom je li količina i raspored genetskog materijala (kromosoma) točan i ukazuje li na prisutnost genetske bolesti. U svakoj stanici obično ima 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Kromosomi također mogu odrediti spol vaše bebe. Može proći 1 do 2 tjedna prije nego što izađu rezultati CVS-a.

Normalan:

Nisu pronađene abnormalnosti u genetskom materijalu stanica horionskih resica.

Nenormalno:

Otkrivanje abnormalnosti u genetskom materijalu stanica horionskih resica.